La espina bifida

La espina bífida

La espina bífida es una malformación congénita que presenta el cierre incompleto del tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y , posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras.

La causa principal de esta patologia es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida.

Las investigaciones actuales destacan que la espina bífida no tiene un componente hereditario y que lo que si es heredable es la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad.

Básicamente existen dos tipos de espina bífida:

la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística.

Los dos tipos de espalda bífida son tratables mediante cirugía.

Espina bífida oculta

La espalda bífida oculta aparece como un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras.

Algunas vertebras presentan un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada.

La médula espinal y los nervios no están alterados.

Mucha persona con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen hasta una edad avanzada.

Estos síntomas pueden ser de tres tipos:

Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.

Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.

Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.

Espina bífida abierta o quística

Es el diagnóstico de tipo más grave.

la lesión se aprecia , claramente , como un abultamiento en forma de quiste en la zona de la espalda afectada.

Se distinguen varios tipos:

Meningocele y lipomeningocele

Son las formas menos frecuentes.

Una o más vértebras presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las meninges pero no de los nervios espinales.

Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones motoras como urinarias.

El tratamiento más efectivo para cualquier tipo de espina bífida es el movimiento.

Mielomeningocele

El mielomeningocele (abreviado MMC), es una masa quística formada por la médula espinal, las meninges o las raíces medulares acompañadas de una fusión incompleta de los arcos vertebrales (debido a un trastorno congénito o "defecto de nacimiento"), .

La masa quística se puede localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral, en el que la columna y el canal medular no se cierran antes del nacimiento por lo cual la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan por la espalda del niño.

Es la variante más grave y más frecuente porque el quiste contiene tanto las membranas como las raíces nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula en sí.

Aunque no es una enfermedad mortal el niño suele padecer daños neuronales graves como  hidrocefalia , discapacidades motrices e intelectuales..

Sus síntomas son parálisis total o parcial de las piernas, con la correspondiente falta de sensibilidad parcial o total y puede haber pérdida del control de la vejiga o los intestinos.

La médula espinal que está expuesta puede sufrir infecciones como la meningitis.

En algunas ocasiones la médula espinal y los nervios quedan al descubierto y es necesario cerrar quirúrgicamente la abertura en cuanto el bebé nazca para evitar una infección.

Consecuencias

En general, cuanto más alta se encuentre la vértebra o vértebras afectadas, más graves serán las secuelas.

Estas secuelas pueden ser

 :

Hidrocefalia o acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro.

La acumulación excesiva de LCR ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.

Otros trastornos neurológicos ligados normalmente a la hidrocefalia:

Malformación de Chiari o de Arnold-Chiari: La anomalía de Arnold Chiari es una afección donde el cerebelo, la parte del cerebro que controla la coordinación y el movimiento muscular, sobresale y ocupa parte del espacio que normalmente ocupa la médula espinal. 

La mayoría de los niños que la padecen nacen con ella, aunque hay algunos que la desarrollan conforme van creciendo.

Siringomielia: formación o acumulación de LCR dentro del cordón medular.

Dificultades de vision, memoria y concentración.

Alteraciones del aparato locomotor:

Debilidad muscular o parálisis, deformidades y disminución o pérdida de la sensibilidad por debajo de la lesión.

Trastornos del sistema genito-urinario:

Alteraciones del control urinario e intestinal que pueden dar lugar a una incontinencia vesical y/o fecal o por el contrario una retención de uno o ambos tipos. Son frecuentes las infecciones urinarias por un deficiente vaciamiento vesical, por lo que deben recurrir en muchos casos a sondaje vesical intermitente.

Otras secuelas físicas que se pueden presentar son:

Pubertad precoz

Criptorquidia (testículos mal descendidos)

Obesidad por escasa movilidad

Alergia a materiales de látex, por la exposición a éste material en las frecuentes hospitalizaciones y/o intervenciones quirúrgicas

Causas y factores de riesgo

Niño con espina bífida oculta.

Habitualmente la espina bífida proviene de la unión de una predisposición genética y factores ambientales.

Entre las causas ambientales podemos señalar:

El 98% de los casos se debe a un déficit de folatos en la madre en los momentos previos o inmediatamente posteriores a producirse el embarazo.

Tratamiento materno con fármacos: ácido valproico (anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento para la psoriasis y el acné), carbamazepina (tratamiento epiléptico) y medicamentos hormonales.

Otros factores de riesgo:

Edad materna: madres adolescentes o de más de 35 años.

Prevención

La prevención de los defectos del tubo neural es muy fácil en los embarazos planeados. Estas alteraciones aparecen en las tres primeras semanas de gestación, cuando muchas mujeres aún no son conscientes de estar embarazadas.

la prevención debe realizarse antes del embarazo. Esta prevención primaria debe hacerse dentro del control preconcepcional del embarazo e irá dirigida a:

Evitar la ingesta de tóxicos y fármacos teratógenos en el período periconcepcional.

Dieta equilibrada.

Aporte de folatos desde el período preconcepcional, al menos tres meses antes de la concepción y hasta doce semanas de la gestación.

Tres de cada cuatro malformaciones congénitas del tubo neural podrían evitarse si la madre toma un suplemento de ácido fólico desde 3 a 6 meses antes de producirse el embarazo y durante los tres primeros meses del mismo, ya que es el momento en que el tubo neural se forma.

Todas las mujeres que deseen quedar embarazadas deberían tomar un suplemento de 0,4 mg de ácido fólico al día y hasta 4 mg/día aquellas con riesgo de tener un hijo con defecto del tubo neural.